套餐名称:单基因遗传病携带者筛查(CSKA),夫妻
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多种技术组合
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:4000
套餐原价:5000
价格区间:1000-4999
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:检测受检者是否为20种高发单基因遗传病的携带者,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病患儿的出生
单基因遗传病携带者筛查(CSKA)是一种用于夫妻的基因检测技术,可帮助夫妻了解自己是否携带某些遗传病的基因突变。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:单基因遗传病携带者筛查是一种利用分子生物学技术对夫妻的基因进行检测的方法,可以预测他们的后代是否会患有某些遗传病。这项技术可以帮助夫妻在生育前获得有关自己和子孙后代健康状况的信息,从而做出理性的生育决策。
检测原理:单基因遗传病携带者筛查通过检测夫妻的DNA样本,寻找其中的特定基因突变。这些基因突变与某些遗传病的发生有关。常见的遗传病如囊性纤维化、地中海贫血、遗传性耳聋等都是由单基因突变引起的。通过分析夫妻的基因,可以判断他们是否携带这些突变,并评估他们的子孙患病风险。
采样方式:单基因遗传病携带者筛查的采样方式非常简便。夫妻只需提供一份口腔粘膜细胞样本,通过简单的唾液采集即可获取。这种非侵入性的采样方式不仅方便,而且无痛无创,非常适合大众应用。
检测方法:单基因遗传病携带者筛查采用高通量测序技术进行基因检测。通过对夫妻的DNA样本进行测序,可以快速准确地检测出是否存在特定基因突变。同时,该技术还可以检测多个基因和多个突变位点,提高检测的准确性和全面性。
优点:单基因遗传病携带者筛查具有以下几个优点。首先,通过夫妻的基因检测,可以为他们提供生育决策的依据,避免将遗传病传给下一代。其次,该技术采用了高通量测序技术,具有高灵敏度和高准确性,可以提供可靠的检测结果。此外,采样方式简便,无痛无创,适用于大众应用。
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